Non-İnvaziv Prenatal Tanı (NIPT): Ne Zaman Yapılır ve Faydaları Nelerdir?

Basit bir kan testi bebeğiniz hakkında çok şey söyleyebilir. Bebeğinizin DNA’sının kan dolaşımınızda dolaşan küçük parçaları doğum öncesi genetik taramaya izin verir. İnvaziv olmayan prenatal test (NIPT), doktorun bebeğin kromozomal anormalliklere yakalanma riski hakkında bilgi sahibi olmasını sağlar. Sonuçları daha fazla test ve izlemeye karar verecektir.

Bu yazı size non-invaziv prenatal testler, nasıl yapıldığı, testin olası sonuçları, faydaları ve daha fazlasını anlatıyor.

NIPT Nedir?

NIPT, Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) gibi zihinsel yetersizliğe veya önemli doğum kusurlarına neden olan fetal anöploidi bozukluklarını taramak için prenatal bir kan testidir.

Test ayrıca hücresiz DNA taraması, informaSeq, MaterniT21, Harmony, Panorama veya Verifi olarak da adlandırılır. Kromozomal anormallikler nedeniyle oluşan sağlık sorunlarını tarar.

NIPT bir tanılama testi değil, bir tarama testidir. Bu da doğmamış bebeğinizin kromozom durumu olup olmadığını doğrulamaz. Normal bir NIPT sonucu sağlıklı bir bebeği garanti etmez ve anormal bir sonuç her zaman bebeğin belirli bir durumu olduğu anlamına gelmez. Anormal bir sonuç durumunda, doktor daha fazla test önerecektir.

Koryon villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez, Down sendromunu ve diğer kromozomal anormallikleri tespit etmek için mevcut olan sadece iki tanısal testtir.

NIPT Kimlere Yapılır?

Aşağıdaki durumlarda NIPT önerilir:

  • 35 yaşında veya daha büyükler
  • VKİ 30 veya daha fazla
  • Daha önce kromozom anormalliği olan bir bebeğin olması
  • Ailede kromozomal durum öyküsü olması
  • Ultrason veya diğer prenatal testler bir sorun tespit edilmesi

Ancak, aşağıdakiler varsa, bu bir seçim testi değildir:

  • Ultrasonda fetal anomaliler
  • Bilinen genetik anomaliler

Ayrıca, eğer bu test –

  • İkiz ya da çoğul gebelikse
  • Üç aydan uzun bir süredir kan nakli, kök hücre nakli veya immünoterapi görüyorsanız veya heparin tedavisi alıyorsanız
  • Genetik anormallikleriniz varsa

NIPT Ne Zaman Yapılır?

10 hafta kadar erken bir sürede, diğer herhangi bir prenatal tarama veya tanı testinden daha erken olan gebeliğe yapılabilir. Sonuçları bir veya iki hafta içinde alacaksınız.

NIPT Nasıl Yapılır?

Prosedür kan alınmasını içerir, daha sonra analiz için laboratuvara gönderilir. Laboratuar teknisyeni anormallik belirtileri için bebeğin annenin kanındaki DNA parçaları olan hücresiz DNA’ya (cfDNA) bakar.

Doktorunuz test sonuçlarını, daha ileri tanı için ilk trimester ultrason taraması ve nukal saydamlık taramasından elde edilen diğer bulgularla eşleştirecektir.

NIPT Olası Sonuçları Nelerdir?

Düşük veya negatif risk, çocuğunuzun NIPT’nin taradığı durum riski altında olma olasılığının düşük olduğu anlamına gelir.

Yüksek veya pozitif risk, belirli bir durumun artmış riskinin olduğunu gösterir. Doktorunuz genetik danışmanlık ve daha ileri teşhis testleri önermektedir.

Sonuçsuz veya belirsiz sonuçlar nadir görülen bir durumdur. Ayrıca Sonuç Yok NIPT veya “Yeniden Çizme İsteği” olarak da adlandırılır ve sonucun sonuçsuz veya rapor edilemez olduğu anlamına gelir. Genellikle test çok erken yapıldığında, yani on haftadan önce ve anne adayı obez ise meydana gelir. NIPT aşağıdaki durumlarda da kesin bir sonuç vermeyebilir:

  • Fetal DNA eksikliği
  • Laboratuvardaki teknik hatalar
  • Anne kan örneğindeki farklılıklar

Bu durumda, doktorunuz genetik danışmanlık ile birlikte bir yeniden test veya teşhis testi önerecektir.

Yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçlar da mümkündür. Bu nedenle, sonuç düşük veya negatif risk olabilir. Ancak bir bebek anormallikle doğabilir. Benzer şekilde, sonuç yüksek veya pozitif risk olabilir, ancak bebek herhangi bir anormallik taşımayabilir.

NIPT Ne Kadar Doğru?

NIPT, geleneksel ilk üç aylık kan taramalarından (kan çalışması veya dörtlü tarama gibi) daha doğrudur. Test %90’dan %99’a kadar doğrudur ve yanlış pozitif oranları %1’den azdır. Bu, uygulamanızın CVS veya amniyosentez gibi takip testleri önerme olasılığının çok düşük olduğu anlamına gelir.

Bu nedenle test faydalıdır, çünkü bebekteki olası anormallikleri bilmeye yardımcı olur.

NIPT Faydaları Nelerdir?

İşte NIPT’in bebek için iyi olabileceği bazı yollar:

  • Erken prenatal test, fetusa anormallik teşhisi konulursa gelecekteki eylem seyri hakkında karar vermenize yardımcı olur.
  • %99’a kadar yüksek doğruluk oranı. Çoğu durumda daha ileri tanı testlerine olan ihtiyacı ortadan kaldırır.
  • Klinefelter sendromu (47, XXY) ve Turner sendromu (45, X) gibi kromozomal cinsiyet koşullarını tespit eder, ancak daha az doğrulukla.

Bununla birlikte, non-invaziv prenatal testin de bazı sınırlamaları vardır

NIPT Dezavantajları Nelerdir?

Ne olduklarına bakalım:

  • Yalnızca sınırlı sayıda durumu algılar.
  • Her zaman yanlış pozitif sonuçlar alma riski vardır ve sonuçları doğru bir şekilde yorumlamak için eğitimli bir profesyonel gereklidir.
  • Yüksek VKİ varsa veya çoğul gebelikse çalışmaz.
  • Birçok sigorta şirketi sadece 35 yaş üstü kadınlar için kapsadığı için pahalıdır.

NIPT, doğum öncesi tarama için düşünebileceğiniz daha güvenli testlerden biridir. Test, bebeğin doğmamış bebeğe herhangi bir zarar vermeden kromozomal anormallikler geliştirme olasılığını bilmenizi sağlar. Bu testin sizin için uygun olduğunu düşünüyorsanız, bu konuda sağlık uzmanınıza başvurun.

Senin Görüşün veya Deneyimin Nedir?

Aşağıda yer alan yorum bölümünden sen de ister kendi deneyimlerini anlat, ister hamileliğe dair merak ettiğin sorularını diğer okuyucularla paylaş.

Önerilen Makaleler:

Yorum Yapın

DMCA.com Protection Status